CMA芯片

染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术, 通过高通量特异性核酸探针在全基因组水平进行扫描,可以检出大多数通过 传统核型分析可以检出的染色体不平衡性改变以及拷贝数变异(copy numbervariants,CNV)。

技术指标

同时检测46染色体非整倍性,分辨50kb以上的染色体结构异常

分析内容

大片段缺失和重复,CNV