CNVSEQ

1xWGS测序，CNV-seq技术对染色体非整倍体和不平衡性重排的检出效率与 传统核型分析方法相同，并具有更高的分辨率和敏感性，且CNV-seq还能发现更多的 、有临床意义的基因组CNV，尤其是对于产前超声发现胎儿结构异常者，CNV-seq是 目前最有效的遗传学诊断方法之一。