二代测序 PANEL PRO

Panel pro产品主要特点: 1.探针加密设计及特异性优化:

受制于二代测序技术瓶颈,对于一些基因上的特殊(例如GC含量较高)区域, 传统的探针设计会导致无法有效捕获,从而使得覆盖度极低甚至为0,康旭医学 检验所针对每一区域的特殊加密设计及特异性优化流程, 基本实现了外显子区域的全覆盖。

2.已报道致病的深度内含子区变异:

普通Panel或全外显子检测范围仅包含外显子区域,然而,已有大量深度内含子区域致病的相关报道。对于这些变异,普通Panel 及外显子均无法检测到。康旭精心设计的Panel pro检测报告将截至目前已经有文献报道的深度内含子区域 一网打尽,实现了已报道致病内含子的全覆盖。

3.无缝、零延迟更新

技术指标

测序深度100X-200X

分析内容

(外显子 区+致病性深度内含子区域)微小变异
CNV(Kangso CNV)

  • 全外显子的问题在哪里?
  • 由于高GC区域、低特异区域等原因,探针覆盖度不能做到100% 完全覆盖
  • 右图示三家公司全外产品对同一位置的捕获情况
  • Exon2普遍捕获不到(红框)

  • 红色表示优化前的探针覆盖区域;
  • 橙色表示优化后的增加的覆盖区域;
  • UTR和intron区的变异检测不到;