动态突变

动态突变(dynamic mutation),基因中某种三核苷酸的重复拷贝数急剧增加，导致疾病的发生。 采用毛细管电泳片段分析、重复引物PCR技术检测。

人类基因序列中有很多短串联重复序列(STR),由3个或者多个碱基组成，不同人之间STR重复数不同， 是动态变化的，如果重复数在正常范围之内则不会导致疾病，但如果重复序列发生了扩增使重复数 超过了正常范围，即动态突变，则会导致疾病的发生，而且重复数越多发病越严重。