二代测序： 全基因组测序

利用全基因组测序(Whole genome sequencing,WGS)，将一次性全面检测受检者的染色体基因(核基因)及线粒体基因的全部序列， 可在全基因组水平上检测与人类相关的单核苷酸变异(SNY)、插入缺失(InDel)、拷贝数变异(CNY)和结构变异等多种全面 的突变信息，进而找到致病突变并研发有效的治疗药物，为临床用药提供指导。

随着技术的进步及专业的发展，以往多用于研究的全基因组测序正在越来越广泛地应用于临床诊断。