二代测序： 全外显子

全外显子测序(Whole exome sequencing,WES),将一次性全面检测受检者所有染色体基因(核基因) 的全部外显子区域。虽然外显子区域仅占整个基因组的1%-1.5%，但却有85%的致病性突变发生在该区域内。